Что такое генетические тесты, или о сложном простыми словами.

 

В последнее время большой оборот набирает генетическое тестирование щенков. И это правильно. Но преследование «чистоты тестов» не должно быть маниакальным. 

Давайте разбираться вместе.

Что такое МДР1 и стоит ли бояться собаку с результатом -/-? 

МДР1 (Multi-Drug Resistance 1) ген у собак – это ген, отвечающий за непереносимость различных лекарственных препаратов вплоть до летального исхода. Эта мутация связана с нарушенным синтезом р-гликопротеина. Это вещество участвует в функционировании гематоэнцефалического барьера, а также содержится в почках, печени и желудочно-кишечном тракте животных.

MDR-ген является рецессивным, соответственно у гомозиготных по MDR-гену особей (MDR1 -/-) вероятность нежелательных реакций весьма высока даже при использовании соответствующих препаратов в низких дозах. Гетерозиготы, у которых один ген нормальный, а второй патологический (MDR1 +/-), могут без осложнений переносить низкие дозы препаратов, но демонстрировать непереносимость при превышении дозы. Гомозиготы (MDR1 +/+) по нормальному гену не отличаются от здоровых собак по лекарственной чувствительности.

От себя хочу добавить, что препараты из «запретного списка» мы КАТЕГОРИЧЕСКИ не рекомендуем давать и здоровым собакам. В породе известны случаи негативной реакции собаки, здоровой по МДР1 от приема препарата, содержащего ивермектин. Я всегда прошу владельцев относиться к собаке в части лекарственных препаратов так, будто она больна.

Также добавлю, что кроме непереносимости ряда препаратов(их количество в общей массе ничтожно и есть масса аналогов), ничем мутация гена MDR не опасна. Поэтому не нужно пугаться щенка со статусом MDR1 -/-. 

Что такое СЕА и стоит ли бояться эти буквы?

Аномалия глаз колли (CEA от Collie Eye Anomaly) – это наследственное заболевание, которое характеризуется аномалиями в развитии глаз у собаки. Как видно из названия, оно типично для собак породы колли (длинношерстных и короткошерстных) и для других родственных им пород. 

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

MM — высокий риск развития заболевания, передаст аллель заболевания потомству. 

NM — нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, носитель — может передать аллель заболевания потомству. 

NN — нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, не может передать аллель заболевания потомству. 

К сожалению, 99,9% поголовья колли, проживающего в мире, имеющего европейские корни, больны. И наши колли — не исключения, именно поэтому в 7 недель (идеальный возраст для проверки 7-12 недель) наши колли посещают врача с целью проверки глаз. Нередко можно увидеть фразу «cea клинически здоровы/clinically clear» вот это первое «СЕА» и есть «то самое».

За всю свою жизнь с колли (а через меня прошло не мало собак), лично я (!) ни разу не видела клинического проявления аномалии глаз колли. Некоторые наши колли начинали хуже видеть, но в возрасте 13+ лет и не такое начнётся 😉

2021-2022 годах мы получили три помета колли, являющихся здоровыми носителями СЕА. Старшим детям скоро исполнится год. Это первые колли европейского происхождения в России и ближнем зарубежье, являющиеся здоровыми носителями СЕА. 

Тем не менее, СЕА M/M (или -/-) — это совершенно не страшные буквы и не говорят о том, что Ваш щенок непременно ослепнет. На следующий день после покупки.

Что такое ДМ и стоит ли бояться этих букв? 

Мы подошли к самому «щепетильному» из всех тестов. К тому, на который мы начали обращать внимание. Забегая вперёд скажу, что в нашем доме живут несколько колли со статусом DM M/M (-/-) старше 10 лет. Старшему исполнилось 13 лет, и у него только начинают появляться признаки ДМ. Но и с прогрессирующим проявлением дегенеративной миелопатии в более раннем возрасте в нашем доме мы, к сожалению, тоже столкнулись. Итак, Дегенеративная миелопатия собак (ДМ)- прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое приводит к параличу нижних конечностей. 

Заболевание вызывается нарушением проводимости мотонейронов спинного мозга из-за дегенерации нервных окончаний.

Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. Простыми словами, заболевание можно описать постепенными ослаблением конечностей, начиная с задних лап. 

Для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования.

По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.

Лечения ДМ не существует. Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз можно только с помощью генетического исследования.

Тип наследования у дегенеративной миелопатии такой же, как и у СЕА — аутосомно-рецессивный

MM — высокий риск развития заболевания, передаст аллель заболевания потомству. (генетически болен) 

NM — нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, носитель — может передать аллель заболевания потомству. (генетически здоров)

NN — нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, не может передать аллель заболевания потомству. (генетически здоров, не носитель)

Моя собака имеет статус ДМ М/М, это запрет на разведение?

Нет, нет и ещё раз нет!

Для этого и начали тестировать собак. Если Ваша собака имеет статус М/М(-/-) или N/M(+/-), для того, чтобы избежать рождение генетически больных щенков, второй родитель должен иметь статус не хуже N/M(+/-), при этом, риск рождения генетически больных щенков остаётся, а в случае, если второй родитель не является носителем, то есть, имеет статус N/N (+/+), то рождение больных щенков равно нулю.

Это же относится и к СЕА, и к MDR1.

Например, если мы повязали двух собак со статусом -/-, то возможно рождение щенков только со статусом -/-. То же самое и при вязке собак со статусом +/+. Возможно рождение щенков только со статусом +/+.

При вязке собаки со статусом -/- с собакой +/- возможно рождение как -/-(больных), так и +/-(здоровых носителей).

При вязке собаки со статусом +/- с собакой +/- возможно рождение как щенков со статусом -/-, так и щенков со статусом +/- и +/+. То есть, и больных, и здоровых, и здоровых носителей.

При вязке собаки со статусом +/- с собакой со статусом +/+ возможно рождение только здоровых щенков со статусом +/-(здоровый носитель) или +/+(генетический чистый, не носитель)

Все просто, как в математике 

Мы всегда говорим, что тесты важны, но НИКОГДА нельзя забывать о том, что помимо тестов есть и более «реальные» вещи, такие как экстерьер, дисплазия тазобедренного сустава (ДТС) (да! это, на мой взгляд, важнее ДМ по причине того, что ДМ — болезнь пожилых собак, а дисплазия «причиняет неудобства» с раннего детства ).

*все написано выше носит исключительно познавательный характер, написано максимально понятно, чтобы немножко «распутать» сознание новичков, боящихся непонятных букв.